부신백질이영양증 (2) 썸네일형 리스트형 로렌조 오일병, 환자 유래 세포와 동물모델에서 유전자 교정 최초 성공 로렌조 오일병으로 잘 알려진 부신백질이영양증(Adrenoleukodystrophy; ALD)을 유전자 교정으로 치료할 수 있는 가능성이 확인됐다. 세브란스병원 재활의학과 조성래 교수와 한양대학교 화학과 배상수 교수 연구팀은 ALD 환자의 유래 세포와 동물모델에서 유전자가위를 통해 변이 유전자를 교정하는데 성공했다고 31일(화) 밝혔다. 보건복지부 임상연구인프라조성사업의 지원을 받아 진행된 이번 연구는 유전자 치료 분야의 대표 학술지 몰레큘러테라피(Molecular Therapy) 최신호에 게재됐다. ALD는 지방산 운반을 담당하는 ABCD1의 유전자 변이로 신경계와 부신피질 등에 긴사슬 지방산(very long-chain fatty acid)이 비정상적으로 축적돼 신경을 감싸고 있는 수초(myelin)를.. ‘부신백질이영양증’ 치료제를 찾기 위한 눈물겨운 사투, <로렌조 오일> 세계은행 간부인 오도네와 아내 미카엘라에게는 다섯 살짜리 아들 로렌조가 있다. 어느날 갑자기 로렌조가 과민반응을 보이며 이상행동을 하기 시작한다. 병원 정밀검사 결과 로렌조는 ALD(Adrenoleukodystrophy, 부신백질이영양증)라는 희귀유전병으로 진단받는다. 부부는 아들의 병을 고치려 하지만 치료법은커녕 병의 원인조차 정확하게 밝혀지지 않는다. 1980년대 미국 의학계에 기적으로 기록된 실화를 바탕으로 한 ‘로렌조 오일(Lorenzo's Oil)은 1993년 우리나라에서 개봉되었고, 최근 TV에 방송되면서 다시 많은 사람들의 감동을 자아냈다. 5~10세에 발병해, 2년 내 죽음에 이르는 무서운 병 로렌조는 학교에서 그냥 신경에 거슬린다는 이유로 친구들의 그림을 찢는 등 이상 행동을 보인다. 증.. 이전 1 다음
